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Castelo de Leiria iluminado de verde para assinalar Dia Internacional do Síndrome de Phelan-McDermid

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22 Outubro 2020

Leiria associa-se hoje, dia 22 de outubro, a todos aqueles que em todo o mundo, assinalam o dia Internacional da Síndrome Phelan-McDermid (PMS), “vestindo” o Castelo de verde, cor associada a este dia.

Assinalado desde 2018, o Dia Internacional de PMS faz-nos reflectir sobre uma doença rara (cromossomopatia), que se traduz numa alteração/mutação do cromossoma 22. Trata-se de uma condição especial, diagnosticada a cerca de 1200 pessoas em todo o Mundo, estimando-se a existência de 14 casos, em Portugal.

Além de comportamentos de espectro autista, as principais características da Síndrome Phelan-McDermid (PMS) são o atraso global do desenvolvimento neurológico, psicomotor e cognitivo, hipotonia muscular, alta tolerância á dor, crescimento acelerado, necessidade permanente de mastigação e mordida, desregulação da temperatura corporal e atraso ou ausência de fala. Problemas gastrointestinais, renais, respiratórios, cardíacos, oftalmológicos e imunológicos também podem estar presentes, com maior ou menor gravidade, consoante o tamanho da deleção cromossomática.

Assim, o Município de Leiria une-se àqueles que, com iniciativas particulares e locais, estão empenhadas em alertar para um maior conhecimento da doença, a necessidade de mais investigação no seu tratamento e do seu diagnóstico precoce, apoiando as famílias que convivem no seu dia a dia com esta realidade.

Câmara Municipal de Leiria
Largo da República, 2414-006 Leiria
T 244 839 500
E cmleiria@cm-leiria.pt

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